admin
07/10/2009, 21h03
Qu’est-ce que le syndrome triplo X ?
Le syndrome triplo X correspond à la présence chez des personnes de sexe féminin d’un chromosome X supplémentaire.
Ce syndrome est également appelé trisomie X puisque ces femmes ont trois chromosomes X au lieu de deux. En raison des connotations négatives parfois attachées au terme de trisomie X ou du risque de confusion avec la trisomie 21, on préfère utiliser le terme de formule 47,XXX ou triplo X.
Il s’agit plus d’une particularité chromosomique que d’une anomalie chromosomique.
Ce n’est pas une maladie et les manifestations cliniques sont habituellement assez discrètes.
Ce syndrome peut d’ailleurs passer inaperçu.
Combien de personnes sont atteintes de ce syndrome ? Est-il présent partout en France et dans le monde ?
http://geneticpeople.com/wp-content/uploads/2010/03/img_0730-950x633.jpg
Cette particularité génétique est retrouvée chez environ une femme sur 1000, quelle que soit son origine géographique. Ce syndrome est, de ce fait, relativement fréquent.
Quand le découvre-t-on ?
Le chromosome X supplémentaire est présent dès la conception de l’enfant, mais le diagnostic est porté à un âge très variable.
Actuellement, il est fait assez souvent avant la naissance lorsqu’un examen des chromosomes (caryotype) est réalisé à la recherche d’une autre anomalie chromosomique comme la trisomie 21, en raison de l’âge maternel ou d’une anomalie des marqueurs de risque de trisomie 21 dans le sang. Le diagnostic peut aussi être possé plus tard, à tout âge, lorsqu’un caryotype est demandé pour d’autres raisons.
A l’inverse, ce diagnostic peut ne jamais être fait et un certain nombre de femmes 47,XXX ignorent qu’elles sont porteuses de cette particularité.
:cool: Par le fondateur de seleo.fr: http://www.seleo.fr/forum/vbtube_show.php?tubeid=83#watch
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Ce syndrome est également appelé trisomie X puisque ces femmes ont trois chromosomes X au lieu de deux. En raison des connotations négatives parfois attachées au terme de trisomie X ou du risque de confusion avec la trisomie 21, on préfère utiliser le terme de formule 47,XXX ou triplo X.
Il s’agit plus d’une particularité chromosomique que d’une anomalie chromosomique.
Ce n’est pas une maladie et les manifestations cliniques sont habituellement assez discrètes.
Ce syndrome peut d’ailleurs passer inaperçu.
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Cette particularité génétique est retrouvée chez environ une femme sur 1000, quelle que soit son origine géographique. Ce syndrome est, de ce fait, relativement fréquent.
Quand le découvre-t-on ?
Le chromosome X supplémentaire est présent dès la conception de l’enfant, mais le diagnostic est porté à un âge très variable.
Actuellement, il est fait assez souvent avant la naissance lorsqu’un examen des chromosomes (caryotype) est réalisé à la recherche d’une autre anomalie chromosomique comme la trisomie 21, en raison de l’âge maternel ou d’une anomalie des marqueurs de risque de trisomie 21 dans le sang. Le diagnostic peut aussi être possé plus tard, à tout âge, lorsqu’un caryotype est demandé pour d’autres raisons.
A l’inverse, ce diagnostic peut ne jamais être fait et un certain nombre de femmes 47,XXX ignorent qu’elles sont porteuses de cette particularité.
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